بررسی واژگونی اینترون 22 و مارکر hindiii در اینترون 19 ژن فاکتور 8 انعقادی در بیماران هموفیل a شدید استان کرمانشاه

هموفیلی a بیماری انعقادی وابسته به x با شیوع تقریبی 1 در هر 5000 مرد می باشد.تقریبا نیمی از بیماران هموفیلی شدید دارای واژگونی های بزرگ dna هستند که باعث اختلال در اینترون 22 ژن فاکتور 8 می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های ساترن بلات و ld-pcr و اخیرا inverse shifting- pcr شناسایی می شود.هدف از انجام این مطالعه بررسی کارایی روش جدید is-pcr به منظور شناسایی جهش شایعinv22 می باشد.همچنین در این مطالعه میزان همراهی پلی مورفیسمc/t در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل بررسی شد.براساس نتایج به دست آمده از روش is-pcr ، طول قطعات تکثیری مشاهده شده ، متفاوت با نتایج موجود در مقاله اصلی به دست آمد.پس از توالی یابی قطعه تکثیرشده مشخص شد که پرایمر iu بجای اتصال به جایگاه خود، به توالی 8 نوکلئوتیدی مشابه اش در پایین دست توالی تکثیری متصل می شود.بنابراین اختلاف این قطعه تکثیر شده مشکلی در شناسایی inv22 در افراد نرمال ایجاد نمی کند و میتوان در تشخیص ناقلین از آن بهره جست.با توجه به در دسترس نبودن توالی قطعه واژگون شده وعدم امکان مقایسه بین توالی تکثیرشده با پرایمرهای موتانت ما و توالی مورد انتظار ، امکان بررسی بیشتر جهت تعیین اختلاف سایز به دست آمده مقدور نشد. نتایج به دست آمده از همراهی پلی مورفیسم c/t نشان داد که هیچ گونه همراهی برای پلی مورفیسم c/t بین جمعیت بیمار وکنترل وجود ندارد.