بررسی واژگونی اینترون 22 و مارکر hindiii در اینترون 19 ژن فاکتور 8 انعقادی در بیماران هموفیل a شدید استان کرمانشاه

thesis
abstract

هموفیلی a بیماری انعقادی وابسته به x با شیوع تقریبی 1 در هر 5000 مرد می باشد.تقریبا نیمی از بیماران هموفیلی شدید دارای واژگونی های بزرگ dna هستند که باعث اختلال در اینترون 22 ژن فاکتور 8 می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های ساترن بلات و ld-pcr و اخیرا inverse shifting- pcr شناسایی می شود.هدف از انجام این مطالعه بررسی کارایی روش جدید is-pcr به منظور شناسایی جهش شایعinv22 می باشد.همچنین در این مطالعه میزان همراهی پلی مورفیسمc/t در اینترون 19 در بیماران هموفیل شدید و افراد کنترل بررسی شد.براساس نتایج به دست آمده از روش is-pcr ، طول قطعات تکثیری مشاهده شده ، متفاوت با نتایج موجود در مقاله اصلی به دست آمد.پس از توالی یابی قطعه تکثیرشده مشخص شد که پرایمر iu بجای اتصال به جایگاه خود، به توالی 8 نوکلئوتیدی مشابه اش در پایین دست توالی تکثیری متصل می شود.بنابراین اختلاف این قطعه تکثیر شده مشکلی در شناسایی inv22 در افراد نرمال ایجاد نمی کند و میتوان در تشخیص ناقلین از آن بهره جست.با توجه به در دسترس نبودن توالی قطعه واژگون شده وعدم امکان مقایسه بین توالی تکثیرشده با پرایمرهای موتانت ما و توالی مورد انتظار ، امکان بررسی بیشتر جهت تعیین اختلاف سایز به دست آمده مقدور نشد. نتایج به دست آمده از همراهی پلی مورفیسم c/t نشان داد که هیچ گونه همراهی برای پلی مورفیسم c/t بین جمعیت بیمار وکنترل وجود ندارد.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

بررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد...

full text

بررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR

زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد....

full text

ازریابی وارونگی اینترون 1 ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش Inverse Shifting-PCR(IS-PCR) در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان

  زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(...

full text

بررسی وارونگی اینترون ۲۲ نوع i و ii ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی a شدید با استفاده از روش is-pcr

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می شود. وارونگی اینترون 22، شایع ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی a شدید بوده که با استفاده از روش های southern blot و واکنش زنجیره ای پلی مراز، قابل تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع i و نوع ii، در بیماران هموفیلی a شدید با استفاده از روش is-pcr انجام شد....

full text

تاثیر اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بر روی بیان موقت فاکتور 9 انعقادی فعال انسانی در رده‌ای از سلول‌های پستانداران

  چکید ه   سابقه و هدف   تاثیر حضور اینترون‌ها در افزایش بیان ژن‌ها در سلول‌های پستانداران نشان داده شده است. در این مطالعه کارایی اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بر بیان موقت cDNA فاکتور 9 انسانی در رده سلولی تخمدان‌ هامستر چینی( CHO ) تحت کنترل پروموتر سیتومگالوویروس نشان داده شد.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این پژوهش اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بین اگزون‌های 1 و 2 ...

full text

گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023